تحليل النمط النووي Karyotype test .

بسم الله الرحمن الرحيم

تحليل النمط النووي Karyotype Test .

النمط النووي هو المادة الوراثية التي تحدد مبنى وعمل أجسادنا و تتواجد تقريبا في كل خلايا الجسم لدى الإنسان ‘ و تكون مرتبة ب 23 زوج وتدعى الصبغيات أو الكروموسومات (Chromosomes). 
نقص أو زيادة فى أى موقع فى هذه الكروموسومات قد يؤثر على النمو، أو التطور.

يتم التمييز بين الصبغيات عن طريق أرقام بين  1 و 22، بينما أطلقت الأحرف Y أو X على الصبغيات الجنسيّة. 
يستخدم فحص النمط النووي (Karyotype) لتقييم حجم، وشكل وعدد الصبغيات في عينة من خلايا الجسم  قد يكون مصدر هذه الخلايا فحص الدم الوريدي، كأي فحص عادي، أو فحص الخلايا الجنينية بواسطة البزل السلوي (Amniocentesis)، أو عينة من الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling) أو عينة دم جنيني وخزعة من ورم أو من النخاع الشوكي.

تحليل Karyotype test باختصار .

اولا - نوع العينه .

1- عينة دم وريدى .

2- عينه من السائل السلوى Amniocentesis .

3- عينة دم جنينى .

4- خزعه من النخاع الشوكى .

5- عينه من الزغابات من المشيمه Chorionic villus sampling .

ثانيا - مفهوم التحليل .

Karyotype أو الصيغه الصبغيه يقصد به دراسة عدد وشكل الصبغيات
(الكروموسومات ) ‘ الموجوده فى مجموعه من خلايا جسم المريض ‘ حيث أن نقص أو زيادة أو موقع غير سليم للكروموسومات قد يؤثر على النمو والتطور والوظيفة
عند الانسان .

الأنسان الطبيعى تحتوى كل خليه به على 46 كروموسوم ‘على شكل أزواج متماثله 23 كروموسوم من الاب و23 كروموسوم من الام .
منها زوج مسئول عن تحديد الجنس هما الكرومسوم x والكروموسوم y حيث نجد عند الذكر xy وعند الانثى xx يتم ترقيم الكروموسومات من 1 إلى 22 ثم xx أو xy .

ثالثا - ماذا يشخص هذا الفحص ؟

متلازمة داون (Down syndrome) .

متلازمة ادوارد (Edwards syndrome -Trisomy 18) .
متلازمة تيرنر (Turner syndrome) .

متلازمة كلاينفلتر (Klienfelter syndrome) .

متلازمة كري - دو- شات (cri - du - chat) .

متلازمة باردر- ويلي (Prader willi syndrome) .

متلازمة ويليامز (Williams syndrome) .

متلازمة الاجيل (Alagille syndrome) .

متلازمة ال - x الهش (Fragile x syndrome) .

الاعضاء التناسلية الملتبسة (Ambiguus Genitalia) .

التخلف العقلي (Mental retardation) .

قصور النمو والتطور (Failure to thrive - FTT) .

لوكيميا (Leukemia) - ليمفومة (Lymphoma) .

متى يجب إجراء الفحص؟

يتم اجراء فحص النمط النووي في الحالات التالية :-

- لتحديد وجود مشكلة صبغية لدى البالغين والتي قد تنتقل الى الطفل.

- لمعرفة ما اذا كان هنالك مشكله صبغية تسبب الاجهاض المتكرر أو عدم القدرة
على الحمل.

- لمعرفة ما اذا كان هنالك مشكلة صبغية لدى الجنين.

- فحص الجنين الذي ولد ميتا، لفحص إذا ما كان قد عانى من مشكلة صبغية أدت
إلى وفاته.

- في نطاق تقصي عوامل الاعاقات أو التشوهات لدى الاطفال والرضع.

- عقب تشخيص أورام معينة ، للمساهمة في تقرير طريقة العلاج المثلى.

- لدى الاطفال والاشخاص غير واضحي الهوية الجنسية (توجد لديهم اعضاء جنسية خارجية غير واضحة المعالم)، للمساهمة في تحديد جنس المولود بواسطة موضعة الصبغي Y .

نتايج الفحص .

1- الشخص السليم .

نتيجة فحص النمط النووي السليمة 22 زوج صبغيات جسمية وزوج صبغيات جنسية (xx لدى الانثى و xy لدى الذكر)‘ اي بالمجمل 46 كروموسوم .

2- نتايج تشير الى وجود مرض معين منها .

1-التثلث الصبغي (Trisomy) .

زيادة كروموسوم .

2-احاد الصبغي (Monosomy) .

نقص كروموسوم .

3-الازفاء (Translocation) .

في هذه الحالة يقوم كروموسومين بتبادل اجزائهما .

4-الانقلاب (Inversion) .

في هذه الحالة يكون الكروموسوم مقلوبا .

5-التضاعف (Duplication) .

مادة وراثية إضافية .

6-المحو (Deletion) .

نقص في جزء من الكروموسوم ويؤدى الى التخلف العقلي لدى الاطفال .

الفئة المعرضه للخطر .

مخاطر فحص النمط النووي تتعلق بطريقة أخذ العينة.
 بمعنى أنه إذا كانت العينة مأخوذة من الدم الوريدي، الخطورة تكون محدودة جدا كأى فحص دم عادى . 
في الفحوصات المأخوذة من الأجنة هناك خطورة معينة للاجهاض.
 في الفحص المأخوذ من النخاع الشوكي (عينة النخاع الشوكي) أو عينه أخرى، هناك احتمال لحدوث نزيف أو عدوى.

المصدر إضغط هنا