مرض الثلاثيميا - أسبابه ومضاعفاته وطرق العلاج والوقاية - ملف كامل .

بسم الله الرحمن الرحيم

مرض الثلاثيميا - أسبابه ومضاعفاته وطرق العلاج والوقاية - ملف كامل. 

مرض الثلاسيميا أو (أنيميا البحر المتوسط) سمى كذلك لأن منشأ المرض وبدايته كان في حوض البحر الأبيض المتوسط .

وهو عبارة عن إضطراب دم وراثي يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء ‘ ويكون لدى الشخص المصاب بالثلاسيميا عدد قليل جدا من خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين، وقد تكون خلايا الدم الحمراء صغيرة جدا، ويمكن أن يتراوح تأثير المرض ما بين خفيف إلى شديد ومهدد للحياة .

يجب الانتباه وعدم الخلط بين (أنيميا البحر الابيض المتوسط) و 

 .(حمى البحر الابيض المتوسط )

موضوع - حمي البحر الأبيض المتوسط FMF من الألف للياء .

يولد حوالي 100 طفل حديث الولادة كل عام بأشكال حادة من الثلاسيميا، الأكثر شيوعا فى البحر الأبيض المتوسط وجنوب أسيا وأفريقيا.

أسباب الثلاسيميا .

 تحدث الثلاسيميا بسبب طفرات في الحمض الوراثى للخلايا المسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين و تنتقل الطفرات المرتبطة بالثلاسيميا من الأباء إلى الأبناء.

بعكس مرض (الهيموفيليا) الذى ينتقل من الامهات الى الابناء .

تعطل الثلاسيميا الإنتاج الطبيعي للهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء الصحيحة‘ مما يسبب فقر الدم.
 بسبب فقر الدم لا يحصل الجسم على خلايا دم حمراء كافية لحمل الأكسجين إلى الأنسجة مما يسبب حالة التعب.

يقوم الهيموجلوبين بنقل الأكسجين حول الجسم في خلايا الدم، حيث يستخدم نخاع العظام الحديد الذى نحصل عليه من الطعام لصنع الهيموجلوبين.

ولكن في الأشخاص المصابين بالثلاسيميا، لا ينتج النخاع العظمي ما يكفي من الهيموجلوبين الصحي أو خلايا الدم الحمراء، في بعض الأنواع ، ويؤدي هذا إلى نقص الأكسجين، مما يؤدي إلى فقر الدم والتعب .

فى بعض الحالات لا يحتاج الأشخاص الذين يعانون من مرض الثلاسيميا الخفيف إلى أي علاج ، و لكن الحالات الأكثر شدة سوف تتطلب عمليات نقل دم منتظمة.

والثلاسيميا مرض وراثى ينتقل من الأب والأم أو من أحد أفراد العائلة، ويأتى منذ الولادة، ولا يمكن أن ينتقل عن طريق العدوى مثل نزلات البرد مثلا .

أعراض الثلاسيميا.

تختلف أعراض الثلاسيميا تبعا لنوعها، فهى من أمراض الدم الوراثية.

قد لا تظهر الأعراض حتى عمر 6 أشهر لدى معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا بيتا وبعض أنواع الثلاسيميا ألفا‘ لأن الوالدان لديهم نوع مختلف من الهيموجلوبين، يسمى الهيموجلوبين الجنيني.

بعد 6 أشهر يبدأ الهيموجلوبين الطبيعيى في الظهور، وقد تبدأ الأعراض في الظهور وتشمل .

- اليرقان (الصفراء) والجلد الشاحب.

- النعاس والتعب.

- ألم في الصدر.

- برودة فى اليدين والقدمين .

- ضيق في التنفس.

- تشنجات فى الساق.

- ضربات قلب سريعة.

- سوء التغذية.

- تأخر النمو.

- الصداع.

- الدوخة والإغماء.

- قابلية أكبر للاصابة بالعدوى.

 قد تنتج التشوهات الهيكلية عندما يحاول الجسم إنتاج المزيد من النخاع العظمي.

إذا كان هناك الكثير من الحديد ، فسيحاول الجسم إمتصاص المزيد من الحديد للتعويض، و قد يتراكم الحديد أيضا من عمليات نقل الدم، والحديد الزائد يمكن أن يضر الطحال والقلب والكبد.

من دون علاج ، يمكن أن تؤدي مضاعفات الثلاسيمية إلى فشل أعضاء الجسم .

أنواع الثلاسيميا.

يوجد أنواع عديدة من الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)، متضمنة 

الألفا ثلاسيما، و بيتا ثلاثيميا والثلاسيما المتوسطة وفقر الدم الكلى . 

تعتمد العلامات والأعراض التي تعاني منها على نوع وشدة الحالة.
 تظهر علامات وأعراض الثلاسيميا عند الولادة، بينما يصاب به أخرين خلال أول سنتين.

فى حالة الأصابة بجين هيموجلوبين واحد لا يعانى المصاب من أي أعراض للثلاسيميا.

يختلف نوع الثلاسيميا اعتمادا على عدد الطفرات الجينية الموروثة من الباء وعن الجزء المتأثر من الهيموجلوبين بهذه الطفرات. 
و تزيد حدة الثلاسيميا بزيادة الجينات المتحورة‘ و تتكون جزيئات الهيموجلوبين من أجزاء ألفا وبيتا والتي قد تتأثر بالطفرات.

النوع الأول: ثلاسيميا ألفا.

يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا، اثنان من الأب واثنان من الأم، وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى (ثلاسيميا ألفا).

عند حدوث خلل في سلسلة واحدة.

يعد الشخص حاملا للجين المصاب ولكن بلا أعراض ظاهرة.

عند حدوث خلل في سلسلتين.

يعاني الشخص الحامل لهذه الجينات من أعراض بسيطة قد لا تظهر، ولكن يمكن إكتشافها من خلال فحص الدم.

​عند حدوث خلل في ثلاث سلاسل.

يكون هناك فقر دم شديد، وتتراوح الأعراض بين المتوسطة والشديدة، وقد يصاب المصاب بتضخم في الطحال وتشوه في العظام.

عند حدوث خلل في أربع سلاسل.

يسبب وفاة الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة.

النوع الثاني: ثلاسيميا بيتا.

يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا، تورث كل سلسلة من أحد الأبوين، وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى (ثلاسيميا بيتا).

عند حدوث خلل في سلسلة واحدة (الثلاسيميا الصغرى). 

لا يعاني المصاب بأى أعراض ظاهرة سوى فقر دم بسيط يظهر أثناء التحاليل الروتينية للدم، ويحتاج المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي.

عند حدوث خلل في سلسلتين (الثلاسيميا الكبرى).

يعاني المصاب من أعراض فقر دم شديدة وتشوهات في العظام وتضخم في الطحال، ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، ولا تظهر هذه الأعراض عند ولادة الطفل‘ ولكن تبدأ في الظهور خلال العامين الأولين من العمر.

مضاعفات مرض الثلاسيميا .

• تزايد مشكلة فقر الدم والإحساس بالإجهاد والتعب المستمر.
• تأخر نمو الطفل وتأخر سن البلوغ.
• تضخم الطحال وانتفاخ البطن بسبب تكدس الحديد داخل الطحال بدلا من إعادة استخدامه.
• تجلط الدم نتيجة لاستئصال الطحال مما يزيد من عدد الصفائح الدموية.
• نقص حمض الفوليك وفيتامين B12 .
• تشوه العظام.

العلاج .

علاج مرض الثلاسيميا يعتمد على نوع الثلاسيميا وشدته .

نقل الدم.

 نقل خلايا الدم الحمراء بطريقة متكررة هو العلاج الرئيسي للأشخاص الذين لديهم الثلاسيميا المعتدلة أو الشديدة.

زرع الخلايا الجذعية (زرع نخاع العظام).

يمكن استخدام عملية زرع الخلايا الجذعية لعلاج الثلاسيميا الشديدة.

علاج تكدس الحديد.

يقوم الأطباء بإزالة الحديد الزائد من الجسم‘ وقد يلجأ بعضهم لاستخدام بعض الأدوية لعلاج تكدس الحديد‘ قد يكون دواء سائلا يعطى ببطء تحت الجلد، أو أحد أنواع حبوب منع الحمل.

إرشادات صحية للمصابين بالثلاسيميا.

• تجنب تناول أقراص الحديد والفيتامينات أو غيرها من المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد بدون إشراف الطبيب.
• تناول الغذاء الصحي المتوازن.
• قد ينصح بأخذ حمض الفوليك لمساعدة الجسم على إنتاج خلايا الدم الحمراء، بالإضافة إلى تناول الكالسيوم وفيتامين (د) للحفاظ على صحة العظام.
• العناية بالنظافة الشخصية لتجنب الإصابة بالعدوى خاصة في الحالات التي قامت باستئصال الطحال.
• الحرص على أخذ اللقاحات مثل لقاح الأنفلونزا السنوي وغيره لمنع العدوى.

الوقاية.

الثلاسيميا هو مرض وراثي حيث لا يمكن منع حدوثه أو الوقاية منه، وفي حالة إذا كان الشخص مصابا أو حاملا للمرض فمن الأفضل التوجه إلى طبيب متخصص في الأمراض الوراثية.

للحد من إنتقال مرض الثلاسيميا إلى الأبناء‘ ينصح بإجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج حيث يمكن معرفة احتمال وجود جينات مصابة بالمرض لدى الرجل أو المرأة.

أفضل طرق الوقاية هي الفحص الطبي قبل الزواج.

و تصنف الثلاثيميا أيضا كنوع حاد من فقر الدم، وطوال سنوات كان محكوما على الأشخاص المصابين به بالموت في سن مبكرة نتيجة عدم وجود علاج، أما اليوم ومع التطور الطبي الهائل فقد أصبح بإمكان المرضى أن يتوقعوا معدل حياة أطول.

 مضاعفات العلاج .

يتم علاج مرضى الثلاسيميا بنقل الدم، ويؤدى هذا إلى تراكم الحديد في الدم، مما يؤدى إلى العديد من المضاعفات مثل النوبات القلبية، وعدم إنتظام ضربات القلب وفشل القلب.

الإصابة بالعدوى.

ضعف فى العظام.

إحتمالات إصابة الاطفال .

كما ذكرنا سابقا فإن الشخص الحامل لجين المرض ليس مصابا بالمرض وهو غير مريض ولن تظهر عليه أعراض المرض فيما بعد، ولكن هناك إحتمالية لنقل هذا الجين  لاطفالهم في المستقبل عن طريق الاحتمالات التالية:-

كيفية انتقال الثلاسيميا بالوراثة :- 

1- فى حالة زاوج شخص يحمل سمة الثلاسيميا (التلاسميا الصغرى) من شخص سليم فإن إحتمالات الإنجاب تكون:-

50 % أطفال سليمين.

50 % أطفال يحملون السمة (التلاسميا الصغرى)

وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.

2- فى حالة زواج شخص يحمل سمة الثلاسيميا (التلاسميا الصغرى) من شخص يحمل أيضا السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون:-

25 % أطفال سليمين.

50 % أطفال يحملون السمة.

25 % أطفال مرضى بالثلاسيميا الكبرى.

3- فى حالة زواج شخص مريض بالثلاسيميا الكبرى من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:-

100 % أطفال يحملون السمة.

وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالثلاسيميا الكبرى.

4- فى حالة زواج شخص مريض بالثلاسيميا الكبرى من شخص يحمل السمة فإن إحتمالات الإنجاب تكون:-

50 % أطفال يحملون السمة.

50 % أطفال مرضى بالثلاسيميا الكبرى.

5- فى حالة زواج شخص يحمل سمة الثلاسيميا من شخص يحمل إشارة فقر الدم المنجلي فإن أحتمالات الإنجاب تكون:-

25 % أطفال سليمين.

25 % أطفال يحملون سمة الثلاسيميا.

25 % أطفال يحملون إشارة فقر الدم المنجلي.

25 % أطفال مصابون بمرض الثلاسيميا فقر الدم المنجلى.

معلومات أكثر إضغط هنا ......