مرض الهيموفيليا - ملف كامل عنه وعن سبب الاصابة به وطرق العلاج .

بسم الله الرحمن الرحيم

مرض الهيموفيليا - ملف كامل عنه وعن سبب الاصابة به وطرق العلاج .

ما هو مرض الهيموفيليا ؟

هو أضطراب وراثي نادر لا يحدث فيه تجلط الدم بشكل صحيح بسبب نقص البروتينات الكافية لتخثر الدم .

يحدث بسبب طفرة أو تغيير في أحد الجينات التي توفر التعليمات اللازمة للبروتينات لتكوين تجلط الدم .

وعلى الرغم من تشابه العلامات والأعراض لأنواعه إلا أنها ناجمة عن طفرات في جينات مختلفة.

للأسف لا يوجد علاج نهائي للهيموفليا حتى الأن و لكن يوجد علاج يهدف إلى منع حدوث مضاعفات النزيف.

يجب الحرص على الاستشارة الطبية الوراثية للوقاية من ولادة طفل مصاب بالهيموفيليا.

تعريف المرض.

هو أضطراب وراثي نادر ينتج عن نقص أو غياب أحد عوامل التجلط في الدم (البروتينات) وهو يحدث غالبا في الذكور‘ حيث ينزف المصاب به بعد الإصابة لفترة أطول من الشخص الطبيعي‘ كما يمكن أن يؤدي إلى تلف الأعضاء والأنسجة، وتتحدد شدة الإصابة حسب كمية نقص العوامل في الدم، فكلما نقصت زادت شدة المرض.

أنواع الهيموفيليا .

• هيموفيليا A – وهو ناجم عن  قلة العامل الثامن وتمثل 80 % من حالات سيولة الدم.
• هيموفيليا B – وهو ناجم عن قلة العامل التاسع وتمثل تقريبا 20 % من الحالات.
• هيموفيليا C – وهو ناجم عن قلة العامل الحادي عشر وهو أضطراب وراثي أي لا يرتبط بالكروموسوم إكس.

وتعتبر الهيموفيليا (A) و(B) الأكثر انتشارا في الوطن العربي نتيجة لنقص بروتينات التجلط (8) و(9) على التوالي ‘ وتظهر الهيموفيليا (A) و(B) بين الذكور أكثر من الإناث‘ ويكون إنتقال العامل الوراثي من الأم إلى الابن الذكر وليس من الأب إلى الأبن‘ حيث أن الابنة هي التي تكون حاملة للمرض وتورثه لأبنائها الذكور دون أن تظهر عليها الأعراض.

سبب الاصابة بالهيموفيليا .

سبب الاصابة هو جينات موجودة على كروموسوم X.

  من المعروف أن الذكور تحتوي على زوج من الكروموسومات الجنسية ( XY ) مقابل زوج من الكروموسومات ( XX ) في الإناث. 

جينات إنتاج مركبات عوامل تجلط الدم توجد على كروموسوم X . 

لذلك في الذكور وجود خلل في جينات التجلط على كروموسوم X الوحيد لديها يعني فقدان القدرة على إنتاج مركبات عوامل التجلط . 

أما في الإناث وجود خلل في جينات التجلط على كروموسوم X من الأثنين لا يشكل مشكلة خطيرة لأن الكروموسوم X الأخر يحتوي على نسخه سليمة من الجينات القادرة على إنتاج مركبات عوامل التجلط . 

لذلك ينتقل مرض الهيموفيليا عبر الأم التي تحمل كروموسوم مصاب و كروموسوم سليم إلى أبنائها الذكور بنسبة 50 % . 

هكذا نجد أن إنتقال الجينات المصابة وراثيا يمثل أغلبية حالات الهيموفليا، بينما تمثل الطفرات الجينية التي تصيب جينات التجلط نتيجة التعرض لعوامل مثل الأشعاع مثلا نسبة أقل .

كيف نعرف مستوى المرض لمريض الهيموفيليا ؟

هناك العديد من الطفرات المختلفة التي تسبب كل نوع من أنواع الهيموفيليا A و B وC بسبب الاختلافات في التغيرات الجينية .

 مرضى الهيموفيليا لديهم مستوى معين من عامل التجلط عندما يكون عامل التجلط أقل من 1 % تصنف الحالة بالهيموفيليا الشديدة. 

وعندما تكون من 1- 5 % تصنف الحالة بالهيموفيليا المتوسطة .
أما عندما يكون عامل التجلط طبيعى بين 5- 40 % تصنف الحالة بالهيموفيليا المعتدلة.

الاعراض .

تتباين علامات الهيموفيليا (الناعور) وأعراضها وفقا لمستوى عوامل التجلط .
 إذا كان مستوى عوامل التجلط منخفضا بعض الشيء، فقد يتم النزيف بعد إجراء عملية أو الإصابة بجرح . 
وإذا كان نقصها شديدا، فقد يتم النزيف بصورة تلقائيه بدون أى جروح أو أصابات .

 علامات النزيف التلقائي وأعراضه .

نزيفا زائدا غير مبرر نتيجة الجروح أو الإصابات، أو بعد الإجراءات الجراحية أو المتعلقة بالأسنان .

رضوض كثيرة وكبيرة أو عميقة.

نزيف غير معتاد بعد التطعيم.

ألم المفاصل أو تورمها أو تيبسها.

الدم في البول أو البراز.

نزيف من الأنف دون سبب معلوم.

تهيجا وضيقا بلا سبب عند الأطفال.

التشخيص .

يتم تشخيص الهيموفيليا من خلال إختبارات الدم لتحديد ما إذا كانت عوامل تخثر الدم منخفضة أو مفقودة، وهناك عدة طرق لتحديد ما إذا كان الشخص مصابا بها أم لا .

يتم عمل تحاليل لقياس مستوى (Factor 8) و (Factor 9) العامل الثمن والعامل التاسع حيث يكون مستوى العامل الثامن قليل عن الطبيعى فى حاله الاصابه بالهيموفيليا A .

اما فى حالة الاصابة بالهيموفيليا B يكون مستوى العامل التاسع أقل من الطبيعى .

التاريخ العائلي .

التحاليل المخبرية .

 فحص الدم الشامل لاختبار معدل تجلط الدم، وتحديد نوع الهيموفيليا ودرجة الخطورة .

العلاج .

لا يوجد علاج نهائي له حتى الأن ولكن يوجد علاج يهدف إلى منع حدوث مضاعفات النزيف، خاصة نزيف الرأس أو المفاصل حيث يشمل العلاج.

أدوية عامل التجلط المعدلة وراثيا لمنع وعلاج النزيف لفترة طويلة‘ حيث يتم إعطاء هذه الأدوية من خلال أنبوب يثبت على الوريد، ويتم ذلك عادة عن طريق الحقن في وريد الشخص المريض أو تحت الجلد.

العلاج الوقائي: - يتم إستخدام بعض الأدوية لمنع نوبات النزيف.

العلاج الجيني .

يعتبر أفضل ما يعالج به مريض الهيموفيليا هو العلاج بالجينات مرة واحدة فتكفيه لمدة عام ويمكن تفادي الانتقال الوراثي للمرض عن طريق إجراء تحاليل قبل الزواج أو الحمل إذا كان الزوج مريضا ‘ أو في حالة وجود طفل مصاب في أسرة الإناث المقبلات على الزواج‘ فيجب عليهم قياس نسبة الخلل في الجينات وسرعة التجلط وقياس بروتينات التجلط (Factor 8) و (Factor 9) .
أما في حالة حدوث حمل يتم تحديد نوع الجنين فإذا كان أنثى يستمر الحمل ‘ أما إذا كان ذكرا فيتم عمل تحاليل للدم في الخلايا الموجودة في السائل الأمينوسي وتحليل الجينات حتى نتجنب إصابة الطفل .

تمارين يجب على مريض الهيموفيليا القيام بها بأستمرار .

تمارين وقائية . 

من المفضل أن يقوم الأشخاص المصابين بالهيموفيليا بتمارين محددة لتعزيز وتقوية المفاصل خاصة المرفقين والركبتين والكاحلين.

 يوصى بعمل هذه التدريبات بصورة يوميه لتقوية العضلات وبعد النزيف الداخلي خصوصا لمنع مشاكل النزيف من جديد.

هذة التدريبات هى:- الإحماء‘ تدوير الكاحل‘ انحناء الكوع وتمديد عضلات الفخذ .

محظورات يجب على المريض الانتباه لها .

يمنع إستخدام مضادات التجلط مثل الهيبارين والوارفارين للأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا (الناعور) حيث أنها يمكن أن تؤدي إلى تفاقم الحالة.

 ويمنع أيضا أستخدام الأدوية التي تسبب سيولة الدم كاثار جانبية. 

على سبيل المثال الأسبرين والايبوبروفين، أو الصوديوم نابروكسين حيث تؤدي إلى إطالة زمن النزيف.

كما يجب تجنب الأنشطة و الرياضات التي يحتمل التعرض فيها للإصابة، مثل الدراجات النارية والتزلج‘ والرياضات ذات المعدلات العالية من الاتصال الجسدي والإصابات مثل كرة القدم  والهوكي والملاكمة والمصارعة‘ والبيسبول وكرة السلة.

• الأغذية التي قد تساعد على زيادة النزيف وسيلان الدم .

 1- الزنجبيل .

لقد وجدت العديد من الابحاث بأن زيادة تناول الزنجبيل عن الحد اليومي المسموح به والذى  يتراوح ما بين 1-3 غم تقريبا، قد يساهم في زيادة سيلان وميوعة الدم.

2- القرنفل .

القرنفل يعد من الاعشاب المعروفة بتمييعها للدم ووقفها للتجلطات، إذ أنه يحتوي على بعض المواد التي تمنع التجلط أو تبطئه ، ولهذا أيضا لا ينصح به  قبل العمليات الجراحية وبعدها.

3- الكركم .

إذ يحتوي الكركم على مواد كيميائية تمنع تجلط الصفائح الدموية، حتى زيادة تناوله بكميات كبيرة قد تشكل خطر على الاشخاص الطبيعين وتكون سببا في النزيف الداخلي أو الخارجي.

4- الكميات الزائدة من الثوم أو المأخوذة على شكل مكملات غذائية .

حيث يتم إستخرج مادة كيميائية من الثوم لها القدرة على تمييع الدم وتذويب الجلطات الدموية .

يقلل الثوم من مفعول مادة تسمى ثرومبوكسين وهذه المادة تساعد على تجلط الدم. 

وقد وجد للثوم دور أقوى من دور الأسبرين في تمييع الدم وخاصة لدى كبار السن.

5- أوميغا 3 .

ويعرف أيضا بزيت السمك المتناول على شكل المكملات الغذائية، حيث وجدت الابحاث بأن مكملات زيت السمك تعمل كمميع للدم.

6- فيتامين E .

والمقصود هنا المتناول على شكل مكملات غذائية، حيث تبين أنه يزيد في مدة نزيف الدم و يقوم بتطويلها .

• الأغذية التي قد تساهم في تجلط الدم ووقف النزيف .

1- فيتامين k .

لقد أثبت العلم بأن فيتامين k يعمل كعامل مساعد في تجلط الدم ووقف النزيف حيث يساعد على إفراز مادة البروثرومبين Prothrombin التي تعمل كمحفز لوقف النزيف.

أشهر مصادر هذا الفيتامين هي الاوراق الخضراء كالسبانخ والجرجير والبروكلي، ويعتبر أيضا الشوفان والافوكادو وفول الصويا والكبد مصدراً له.

2- فيتامين C .

يعد فيتامين C من أشهر وأقوى مضادات الأكسدة المهمة لتحفييز الكولاجين والحفاظ على سلامة الجلد والخلايا.

بالاضافة لذلك فقد وجد له دوراً فعالا في زيادة تجلط الدم وإيقاف النزيف.

أهم مصادره هي الفواكه الحمضية كالبرتقال والليمون والجريب فروت، والكيوي والفلفل الرومي.

3- الكالسيوم .

من المعروف مدى اهمية الكالسيوم في بناء العظام ونموها والمحافظة على سلامتها  كما وجد له دور في إيقاف النزيف وسيلان الدم.

ويمكن الحصول عليه من منتجات الحليب والخضار ذات الاوراق الغامقة  كالبروكلي والسبانخ والسمسم وبعض المكسرات كالجوز وسمك السردين والبقوليات المجففة.

موقع ويكيبيديا .

موضوعات ذات صلة .

عوامل تخثر (تجلط) الدم .