حمي البحر الأبيض المتوسط FMF من الألف للياء .

بسم الله الرحمن الرحيم

حمى البحر الأبيض المتوسط FMF من الألف للياء .

ما هى حمى البحر الابيض المتوسط ؟

حمى البحر الأبيض المتوسط هى مرض چيني وراثي ، ينتشر بين شعوب منطقة البحر الأبيض المتوسط ومنهم العرب والأتراك والأرمن واليهود.

يحدث فيه نوبات من الألم في البطن والصدر والمفاصل.

"وغالباً "بيكون مصحوب بإرتفاع في درجة الحرارة وأحيانا طفح جلدي.

وهو يحدث نتيجة خلل أو طفرة في جين معين اسمه MEFV ، يوجد هذا الجين علي الكروموسوم رقم ١٦ واللي مسئول عن بروتين اسمه "بيرين" .

البروتين دا بينظم حدوث الالتهابات في الجسم بميكانيزم معين .

 عند حدوث طفرة في هذا الجين دور بروتين البيرين بيتأثر فبتحصل الإلتهابات في الجسم، واللي بدورها بتسبب ألم في مناطق من الجسم وأرتفاع في درجة الحرارة ، والإلتهابات بترفع في الجسم بروتين اسمه "أميلويد A ‘ واللي بيترسب في الكلي مع زيادته بصفة مستمرة ومتكررة ويؤدي لفشل كلوي لا قدر الله .

قبل ما نتكلم في التفاصيل. 

لازم نعرف إن معظم أعراض حمي البحر الابيض المتوسط بتكون متكرره علي شكل نوبات وبتاخد وقت من ١-٤ أيام ، وممكن تاخد وقت أكبر من كدة علي حسب شدة النوبة ونوع الطفرة اللي موجودة عند المريض، والوقت اللي بين النوبات بيكون الشخص فيها طبيعي جداً بدون أي أعراض (الأعراض تبدأ تلقائياً وتنتهي تلقائياً).
 وكمان الفترة بين النوبات بتعتمد علي نوع الطفرة ومدي الإلتزام بالعلاج .

وفيه تقارير إتكلمت عن إن الحالة النفسية السيئه والاجهاد البدني والاصابات الجسدية بترفع من معدل حدوث النوبات.

 ويعتبر أكتر وقت لتشخيصها بيكون قبل سن العشرين وأحيانا بيتم تشخيصه والطفل رضيع ودا بيكون توفيق من ربنا .

 أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط .

١- ارتفاع فى درجة الحرارة .

بيكون بشكل متكرر ولفترة معينة ودا من أهم أسباب Periodic Fever Syndrome

وخلافا لقاعدة أسم المرض (حمى) فيه ناس بيحصل معاهم النوبات بدون حرارة .

٢- ألم البطن .

٩٥ ٪؜ من المرضى بيحصل معاهم الم أو مغص فى البطن‘ وبيختلف في مكانه وشدته لدرجة إن فيه ناس تم أستئصال الزائدة الدودية أو المرارة كنوع من التشخيص الخاطيء من شدة الألم قبل ما يكتشفوا طبيعة المرض .

٣- ألم بالصدر .

٢٥ ٪؜ من المرضي بيحصل معاهم الم فى الصدر‘ ودا بيكون سببه بنسبة كبيرة التهاب في الغشاء البلوري للرئة ‘ وديما بيكون في ناحية واحدة من الجسم .

٤- ألم في المفاصل .

٧٠ ٪؜ من المرضى بيحصل معاهم الم فى المفاصل ‘ وبيكون غالباً في مفصل الورك أو الركبة أو الكعب أو اليد أوالكتف وممكن الفكين بيبقى علي شكل ألم أو إلتهاب وبعد النوبة بيختفي تماماً وكأن شيئاً لم يكن.

٥- ألم في العضلات .

بتحصل في ٢٥ ٪؜ من المرضى علي شكل ألم في العضلات بدون مقدمات أو بسبب إجهاد عضلي.

٦- طفح جلدي .

بيجي بشكل مميز أحمر اللون من ١٠- ١٥ سم علي الأطراف السفلية ‘ وخصوصا تحت الركبة والكعبين و علي ظاهر القدمين.

فيه أعراض أقل حدوثا هنقولها سريعاً .

التهاب في الأوعية الدموية .

واللي ممكن يسبب نقص فى الصفايح الدموية أو متلازمة بهجت في الاطفال.

ألم في الخصية للأطفال وغالباً بتكون في جانب واحد.

ألم في منطقة الحوض للبنات.

صداع متكرر.

التهاب في العصب البصري.

التهاب في الكبد وتضخم بالطحال.

أهم الأعراض وأخطرها .

الداء النشواني Amyloidosis .

ودا بيحصل إذا لم يتم التشخيص مبكرا أو عدم الالتزام بالعلاج.

 واللي بيحصل إن بروتين (أميلويد A) بيعلي وبيترسب في الكليتين ويسبب الفشل الكلوي .

 التشخيص .

كل ما يخص الالتهاب بيكون عالي زي

CRP-ESR-amyloid A protein-fibrinogen-C3 C4

وكرات الدم البيضاء.

كل دا بيكون عالي ، ولكن !

ليس دليل علي وجود حمي البحر الابيض المتوسط.

ولكن دليل علي وجود التهاب شديد بالجسم أيا كان سببه.

من أقوي أسباب إرتفاع الاميلويد A بيكون حمي البحر الابيض المتوسط.

لو حصل وإنتظرنا أرتفاع كل دلالات الالتهاب بعد فترة زمنية بسيطة وبدون علاج هنلاحظ إنها بتقل ، ودا مش بيحصل غير في حمي البحر المتوسط.

طب والتحليل الچيني Molecular Test .

بيأكد الإصابة ولا ينفيها.

ودا لانه بيغطي ١٢ طفرة فقط وعدد الطفرات المسئولة عن المرض حوالي ٣٠٠ طفرة. 

وأكثر الطفرات تواجدا هم.

M794V ودي أشدهم في الأعراض .

M680I

M694I

V726A

E148Q ودي أخفهم في الأعراض .

نتيجة التحليل الچيني بتكون بنوع الطفرة وهل هو حامل للمرض heterozygous .

أم مصاب homozygous .

حامل المرض بيكون معاه طفرة موروثة من أحد الأبوين ‘ والمصاب بيكون معاه طفرتان موروثتان من الأبوين معا ‘ طفرة من الاب وطفرة من الام . 
‎وعلى حسب تعريف المرض لابد من وجود طفرتين لظهور الاعراض ، و في الحالة دي بيكون مصاب ، في بعض الحالات يوجد فيها طفرة واحدة فقط ‘ و بالرغم من كدا بتظهر أعراض المرض .

و بظهور الاعراض يكون مصاب ، وفي حالات تانية لا يظهر فيها طفرات معروفة على الإطلاق‘ و بتظهر الاعراض و يحدث إستجابة على الكولشسين وأيضا دا مصاب .

بمعني أصح وبدون لخبطه طالما فيه أعراض إذن فالشخص مصاب ويبدأ في العلاج  ولو مفيش أعراض فهو حامل للمرض أو ناقل له . 

يعني لا دلالات التهاب نافعه ولا تحليل چيني ممكن نعتمد عليه 

طب التشخيص يكون إزاي ؟

 بالفحص الإكلينيكي والأعراض المتكررة والهيستوري العائلية مع الاستجابة لعلاج كولشيسين .

وعلشان يقننوا موضوع التشخيص عملوا زي جايد لاين وسموه.

Tel-Hashomer Diagnostic criteria

وهو عبارة عن أعراض كبيرة وصغيرة وقاعدة للتشخيص .

الاعراض الكبيرة.

١- نوبات التهاب متكررة في البطن أو الصدر أو المفاصل أو الجلد مع وجود إرتفاع في درجة الحرارة.

٢- إرتفاع نسبة بروتين الاميلويد A بدون سبب معين.

٣- الاستجابة للعلاج بالإستمرار علي الكولشيسن.

الأعراض الصغيرة.

١- إرتفاع فى درجة الحرارة بشكل متكرر.

٢- طفح جلدي وإحمرار.

٣- وجود تاريخ عائلي للاصابة بحمي البحر الأبيض المتوسط من الاقارب للدرجة الأولي.

قاعدة التشخيص من خلال الاعراض الكبيرة والصغيرة وهي .

إحتمالية الاصابة يستلزم وجود.

١من الاعراض الكبيرة + ١ من الاعراض الصغيرة.

تأكيد الاصابة يستلزم وجود.

٢ من الأعراض الكبيرة.

أو

١ من الأعراض الكبيرة + ٢ من الأعراض الصغيرة.

 العلاج .

الكولشيسين.

وهو عباره عن مركب دوائي مستخلص من زهور نبات اللحلاح . 
 وأعراضه الجانبية بسيطه مثل غثيان ومغص وإسهال ‘ ودا مش بيحصل غير مع الجرعات العاليه وبمجرد ما نقللها الاعراض بتختفي .

جرعتة للاطفال .

0.02-0.03 mg/kg/day

maximum :2 mg/day

المفروض نبدأ من ٠.٥ حتى ١ مجم وبعد كدا نظبط الجرعه علي حسب الاستجابة  نوبات أقل ومتباعدة في الفترة الزمنية.

جرعته للكبار .

من ٢-٣ مجم يومياً علي حسب الاستجابة (نوبات أقل ومتباعدة في الفترة الزمنية).

وبنقسم الجرعة لو أعلي من ١مجم في اليوم علي مرتين ‘ علشان ميحصلش إسهال

وبنضاعف الجرعه وقت حدوث النوبة‘ أو لو استشعرنا بدايتها ودا بيكون بالمتابعة مع الطبيب.

ملحوظة  .

أعراض المرض ومدي الإستجابة للكولشيسين بيحدده عوامل كتيرغير نوع الطفرة زي طبيعة الجسم والسلوك وطبيعة حياة الشخص نفسه . 
فمن الممكن إننا نلاقي إتنين إخوات بيحملوا نفس نوع الطفرة ولكن أعراضهم مختلفة وإستجابتهم للعلاج أيضا مختلفه .

الكولشيسين بيحمي الكليتين من الداء النشواني وعلشان كدا بيستمر عليه المريض مدي الحياة ودا بيكون في مصلحته وبعدين دا مستحضر نباتي وأعراضه الجانبية بسيطة جدا  فبلاش نوقفه لأي سببا كان .

بنلجيء أثناء النوبة لمسكنات غير أستروديه زي بروفين او ديكلوفيناك ، واحيانا بنلجيء للبريدنيزولون في بعض الحالات .

الكولشيسين فيه منه أنواع تجارية كتير‘ (مصري - فرنسي- تركي- كندي - سوري)

خد اللي يريحك بس خد بالك من تركيزه كام لانه بيختلف من نوع للتاني .

فيه تركيز 0.5 وفيه 0.6 وفيه 1 mg.

المتابعة بتكون مع طبيبك من خلال تحاليل دورية  زي تحليل البول ونسبة الأميلويد A ووظائف الكلي .

اذا لم يتم الاستجابه للكولشيسين بجرعاته القصوي ‘ يتم تحويل المريض علي علاجات اخري بمعرفة الطبيب .

 مثل.

1-interferon-alpha .

2-etanercept .

3-infliximab .

4-thalidomide .

المرض محتاج توعية للجميع (أطباء ومرضي) ‘ لان معدلاته في إزدياد 
وللاسف الحالات لو اتأخرت فى التشخيص بيكون الوضع سيء جدا .